Un riconoscimento importante per la ricerca medica italiana. Il prestigioso premio Grand prix scientifique della Fondazione francese Lefoulon-Delalande è stato assegnato ieri a Parigi, nel corso di una cerimonia ufficiale svoltasi all'Institut de France, al professor Peter Schwartz, direttore del Centro per lo Studio e la cura delle aritmie cardiache di origine genetica dell'Istituto Auxologico Italiano. Si tratta di uno dei maggiori riconoscimenti mondiali nel campo della cardiologia e ricerca cardiovascolare secondo soltanto al Premio Nobel in ordine di importanza internazionale.

Medico, cardiologo e scienziato riconosciuto a livello internazionale, Peter Schwartz si occupa da sempre del problema della morte cardiaca improvvisa, prima causa di morte sotto i 60 anni nel mondo occidentale. Come identificare e curare i soggetti a rischio e quindi come prevenire questi eventi è stato ed è l'obiettivo della sua vita scientifica.

Oltre a essere stato il primo a riconoscere la “sindrome del QT lungo”, cioè le aritmie genetiche che provocano la morte improvvisa, Schwartz e il suo team hanno contribuito anche alla scoperta dei geni alla base della sindrome cardiaca e questo ha avuto grandi conseguenze pratiche. Nell’80% dei pazienti si riescono a individuare le mutazioni genetiche che provocano la malattia, permettendo non solo di identificare rapidamente tutti gli altri membri affetti nella famiglia, ma anche di sapere quali sono i fattori di rischio per arresto cardiaco che variano a seconda dei geni coinvolti. Infatti, in certi casi il rischio maggiore si manifesta durante gli sforzi fisici, specialmente praticando il nuoto, in altri a seguito di rumori improvvisi soprattutto al risveglio.
Conoscere il gene alla base della malattia è fondamentale per le strategie di prevenzione.
«A noi si rivolgono da tutta Italia sia pazienti in cui vengono sospettate malattie genetiche con rischio di morte improvvisa come sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada – afferma Schwartz - sia giovani sportivi in cui, durante la visita cardiologica per fare sport agonistico, viene individuato un intervallo QT allungato e quindi sospettata da parte dei medici dello sport la sindrome del QT lungo. Oltre alle normali valutazioni cliniche – continua Schwartz – eseguiamo un prelievo di sangue per fare lo screening dei geni alla base delle aritmie ereditarie. In tempi rapidi e nell'80% dei casi siamo in grado di identificare le mutazioni genetiche responsabili per queste malattie. Così, oltre a curare con successo i pazienti, possiamo anche identificare in poche settimane tutti i membri della loro famiglia che abbiano la stessa malattia genetica senza saperlo».
Schwartz sottolinea anche come nella maggior parte dei casi i pazienti siano adolescenti nel pieno dell’attività sportiva, con ambizioni agonistiche, che faticano ad accettare il concetto di “malattia”. Per questo il Centro per lo studio e la cura delle aritmie cardiache di origine genetica dell’Istituto Auxologico mette a disposizione dei pazienti anche un servizio di assistenza psicologica che, tramite colloqui mirati, possa accompagnarli in questo delicato periodo della vita.
Il prestigioso premio, che prevede un grant di 600mila euro, condiviso nel corso della cerimonia che si è svolta ieri pomeriggio a Parigi tra il professor Schwartz e lo spagnolo Pedro Brugada, altro nome storico della cardiologia (scopritore della omonima sindrome di Brugada) - viene assegnato sulla base delle raccomandazioni dell’International scientific council, il comitato di scienziati della Fondazione francese Lefoulon-Delalande, creata nel 2005 per onorare la memoria dell’industriale francese Michel Delalande, fondatore del gruppo farmaceutico Delalande.

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