Per l'esame del Dna ora basta una chiavetta Usb

Il MiniON della Oxford Nanopore (credit: Oxford Nanopore)

C'era da aspettarselo, e infatti ci siamo: l'analisi del Dna è arrivata alle dimensioni di una chiavetta Usb. Un apparecchio grande pochi centimetri, venduto a meno di mille dollari, e da collegare direttamente al computer attraverso una normale porta Usb è in grado di leggere il genoma e passare i risultati al nostro pc. O almeno questo è quello che promette una società inglese, la Oxford Nanopore, che ha messo a punto una tecnica per l'esame delle sequenze genetiche che sarebbe molto più veloce, in grado di occupare molto meno spazio, ma altrettanto precisa di quelle che oggi si usano nei laboratori di tutto il mondo.

La promessa della startup britannica è di mettere in vendita entro la fine dell'anno il suo MiniON, il dispositivo tascabile per il sequenziamento del Dna, ad appena 900 dollari o anche meno.

La Nanopore spiega di esser riuscita in questa impresa grazie al sistema di analisi su cui lavora fin dall'inizio e che ha ispirato il nome stesso della società: l'uso di nanopori realizzati all'interno di polimeri. In pratica, il Dna (ma lo stesso vale per una qualunque altra molecola da analizzare, come una proteina) viene costretto a passare attraverso uno spiraglio piccolissimo, di dimensioni nanometriche appunto, attraverso il quale la lunga catena di basi che costituisce l'informazione genetica può presentarsi solo completamente srotolata. A quel punto, un sistema di registrazione di segnali elettronici semplicemente "legge" e memorizza la sequenza delle basi, grazie alla diversa risposta fornita da sequenze differenti. Ovviamente l'esame avviene solo con un pezzetto di codice genetico alla volta e le diverse sequenze registrate devono poi essere rimesse nell'ordine giusto, ma in compenso il procedimento lavora in modo continuo e a quanto pare il sistema funziona anche per ricostruire interi Dna, fino agli oltre 3 miliardi di basi di quello umano.

Anzi, la Nanopore annuncia pure che basta un apparecchio un po' più grande, chiamato GridiON, per arrivare a sequenziare un intero genoma umano nel giro di 15 minuti. Per lanciare l'analisi sarebbe sufficiente qualche goccia di sangue. GridiOn è un sistema modulare, che sembra un po' un server per computer, con tanti apparecchi impilati uno sopra l'altro a seconda delle esigenze: può lavorare facendo passare le sequenze di basi azotate attraverso una batteria anche di 8.000 nanopori e se oggi sono necessari più "cartucce" da 2.000 nanopori ciascuna, entro l'inizio del prossimo anno ci sarà una versione con 8.000 nanopori tutti insieme sullo stesso dispositivo. Un traguardo spettacolare: alla fine del secolo scorso (ma significa appena dodici anni fa) il primo sequenziamento di un genoma umano aveva richiesto più di un anno anche alla velocissima Celera Genomics di Craig Venter, impegnata nella corsa allo spasimo con il consorzio pubblico di ricerca che puntava allo stesso risultato (e la corsa si chiuse praticamente alla pari, con Venter solo più veloce nel dare l'annuncio). Senza contare che Venter e i suoi lavorarono mettendo una lunga batteria di computer a elaborare i dati, mentre adesso tutto è racchiuso in apparecchi poco più grandi di una scatola da scarpe o, come nel caso del MiniOn, davvero minuscoli per quello che riescono a fare.

Appena un mese fa, un'altra startup, l'americana Life Technologies, aveva fatto sapere di poter mettere a disposizione di tutti un apparecchio del costo di appena 150 mila dollari e capace di leggere per meno di mille dollari il Dna di un uomo in meno di ventiquattro ore. Lo Ion Proton (Ion Torrent è il nome dell'amministratore delegato dell'azienda) è stato presentato come uno strumento grande poco più di una stampante e dotato di un chip che assomiglia alla scheda SD di una macchina fotografica.

La società inglese, si rivolge ovviamente ai laboratori di ricerca e decanta la comodità e precisione del proprio dispositivo. Lo stesso fa la Life Techonologies ed è chiaro che novità di questo genere fanno la felicità dei ricercatori di tutto il mondo, che possono avere a disposizione strumenti sempre più economici per il prioprio lavoro, dei laboratori degli ospedali, che sognano di poter offrire migliori analisi in tempi più brevi e a costi accessibili a tutti, e dei finanziatori di queste imprese, che sperano di poter vedere presto lauti profitti. Ma è pure evidente che questi annunci strizzano l'occhio alla possibilità per ciascuno di noi di avere in poco tempo e con poca spesa una informazione completa sul proprio patrimonio genetico. Ed è proprio nei confronti di questa deriva che molti genetisti nutrono grosse preoccupazioni: conoscere la sequenza del proprio Dna non significa saperlo leggere, anzi, non significa nemmeno che gli stessi genetisti lo sappiano davvero leggere. La possibilità di conoscere in anticipo la percentuale di rischio di poter sviluppare una certa malattia può essere una informazione estremamente importante, soprattutto se si tratta di una malattia seria ma curabile; essere travolti da un numero imprecisato di notizie tutte la leggere in chiave probabilistica sulla propria salute presente e futura potrebbe rappresentare un rischio enorme.

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